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甲基丙酸血症是什么病
补充说明：甲基丙酸血症是什么病
2021-07-16 15:25
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病。一般由患者缺乏氨基酸代谢酶引起，是一种常染色体隐性疾病，由于缺乏氨基酸代谢酶，患者无法代谢食物中的蛋白质和氨基酸。导致甲基丙二酸在体内的积累和血液水平的升高，导致一系列临床症状，代谢物的积累也可能影响患者的大脑和智力，导致智力低下的表现。
2022-04-03 12:45
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