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新生儿枫糖尿病严重吗
补充说明：新生儿枫糖尿病严重吗
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿枫糖尿病比较严重。
此疾病是因为枫糖醛缩酶基因突变导致枫糖醛缩酶缺乏或活性降低，使枫糖尿症患者体内苯丙氨酸、酪氨酸代谢受阻，导致其在体内蓄积并干扰其他生化反应。当苯丙氨酸、酪氨酸通过肝脏时，会被转化为对羟苯乙酸和对羟苯丙酮酸，这两种物质与尿黑酸结构相似，在肝脏中可被误认为是尿黑酸而受到尿黑酸氧化酶的影响，从而使尿黑酸氧化酶失去活性，导致尿黑酸不能被分解，从而在体内积累，形成尿黑酸尿症。
此外，如果新生儿出现呕吐、腹泻等症状，则需要及时就医以排除肠梗阻等并发症的可能性。
由于新生儿枫糖尿病是一种罕见遗传病，因此家长应定期带孩子到医院进行血液和尿液检测，以便早期发现和治疗。同时，家长还要注意观察孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，并避免接触可能引起过敏的食物。
2024-03-19 17:17
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