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丙酸血症正常值是多少

发病时间:不清楚

丙酸血症正常值是多少

补充说明:丙酸血症正常值是多少

2021-07-15 15:23

丙酸血症 辅酶A 酮症 甘氨酸 血症 缺陷 血氨 脑损伤 心肌病 血气分析

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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

丙酸血症正常值尚不明确。丙酸血症又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症,是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。通常是由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶基因PCCA或PCCB缺陷所致,以高血氨、脑损伤、心肌病为主要临床表现。建议患者及时到医院儿科就诊,完善血气分析、血生化等检查。

2022-02-24 09:42

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