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宝宝有遗传代谢病的话严重吗
补充说明：宝宝有遗传代谢病的话严重吗
2021-07-15 15:22
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
宝宝有遗传代谢疾病一般不严重 。遗传代谢病一般是因为代谢异常所引发，在早期所表现出来的症状一般不是特别典型。宝宝的哭声可能会比较弱，以及腹胀等现象，严重时会发生低血糖以及昏迷等情况。因此早期的遗传代谢疾病没有太大危险，若是没有及时治疗，后果则非常严重。因此在宝宝得了此疾病后需要及时治疗，不能耽误病情。
2022-02-08 10:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
