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遗传性脑白质营养不良一定会遗传吗
补充说明：遗传性脑白质营养不良一定会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性脑白质营养不良有遗传倾向，但并非所有人都会出现症状。
遗传性脑白质营养不良是由于特定基因突变引起髓磷脂少症蛋白表达减少或功能丧失，影响了神经纤维的正常髓鞘化过程。这种疾病通常通过常染色体隐性遗传方式传递，意味着只有当父母双方都携带有致病基因时，子女才可能患病。然而，并非所有的携带者都会出现临床表现，这取决于其他因素如环境暴露以及是否存在代偿机制等。
遗传性脑白质营养不良还有可能是由于后天获得性疾病导致的，比如多发性硬化、亚急性联合变性等，这些疾病也可能累及中枢神经系统白质，但与遗传无关。
针对遗传性脑白质营养不良，建议定期进行神经发育评估和MRI检查以监测病情进展。对于无症状的携带者，重点是健康生活方式和早期识别潜在问题。
2024-03-10 03:23
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