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大排畸能查出两性畸形吗

发病时间:不清楚

大排畸能查出两性畸形吗

补充说明:大排畸能查出两性畸形吗

a******W 2021-07-16 15:22

两性畸形 胎儿 畸形 肾上腺增生 肾上腺 真两性畸形 雄激素不敏感综合征 遗传咨询

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精选回答(1)

杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

大排畸检查能筛查部分类型的两性畸形。
大排畸主要针对胎儿结构进行详细观察,以识别常见的先天畸形。对于一些与性别相关的畸形,如肾上腺增生引起的假两性畸形,此时患者的外生殖器可能表现为混合状态,但内部性腺为未成熟或无功能的肾上腺组织,这些特征可通过超声检查看到。但是,对于其他类型的两性畸形,如真两性畸形,其外生殖器表现可能类似于正常性别,但在解剖学上存在复杂的内在性腺结构,这可能需要更专业的评估和后续确认。
需要注意的是,大排畸检查无法检测所有类型的两性畸形,例如完全型雄激素不敏感综合征等。因为这类两性畸形的症状在孕期内并不明显,通常需依赖出生后对新生儿的全面体检和进一步的实验室测试来确定诊断。
如果怀疑有两性畸形的可能性,在进行大排畸检查时应告知医生,并考虑额外的遗传咨询和专门的染色体分析以获取准确信息。

2024-01-12 18:25

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两性畸形

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。

  • 多发人群:所有人群

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 8000元)

适用药品

氟康唑胶囊

本品主要用于以下适应症中病情较重的患者: 1.念珠菌病:用于治疗口咽部和食道念珠菌感染;播散性念珠菌病,包括腹膜炎、肺炎尿路感染等;念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时,预防念珠菌感染的发生。 2.隐球菌病:用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病;治疗隐球菌脑膜炎时,本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3.球孢子菌病。 4.用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5.本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

注射用甲泼尼龙琥珀酸钠

除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗,糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗:风湿性疾病,胶原疾病,过敏状态,季节性或全年性过敏性鼻炎,眼部带状疱疹;虹膜炎,虹膜睫状体炎; 2.免疫抑制治疗:器官移植。 3.治疗血液疾病及肿瘤,肿瘤; 4.治疗休克:肾上腺皮质机能不全诱发的休克; 5.其它:神经系统。预防癌症化疗引起的恶心,呕吐。 6.内分沁失调:原发性或继发性肾上腺皮质机能不全;急性肾上腺皮质机能不全;已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者,在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生;非化脓性甲状腺炎;癌症引起的高钙血症。

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