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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明:强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
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强直性肌营养不良1型通常是遗传性的,由特定基因突变引起。
强直性肌营养不良1型与抗肌萎缩蛋白的功能缺失有关,而抗肌萎缩蛋白的异常是由其编码基因的突变所导致的。这种疾病通过家族遗传的方式传播,具有一定的遗传规律。
虽然强直性肌营养不良1型通常为常染色体显性遗传病,但并非所有患者都一定会遗传给下一代。
对于强直性肌营养不良1型,重点是早期诊断和治疗管理,以减缓病情进展,提高生活质量。建议定期进行神经肌肉功能评估、心电图检查以及生活方式调整,如避免度运动,以减少肌肉损伤风险。
2024-01-20 03:28
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