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遗传代谢病检测有必要做吗
补充说明：遗传代谢病检测有必要做吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
必要。
遗传代谢病是由基因突变引起的疾病，通过检测可以确定个体是否携带相关致病基因，有助于早期诊断和干预。
如果家族中存在某种特定的遗传代谢病患者，则有必要进行相关检测；否则可能没有必要。
进行遗传代谢病检测时，应选择正规医疗机构，并遵循医嘱完成整个检测流程，以确保结果准确可靠。
2024-03-19 09:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
