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先天性肾上腺皮质增生是什么
补充说明:先天性肾上腺皮质增生是什么
a******W 2021-07-15 22:14
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医生回答(1)
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传疾病,由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常,引起一系列临床表现。该病需要及时诊断和治疗以避免慢性肾上腺皮质功能减退等并发症。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码肾上腺皮质激素合成关键酶的基因突变所致,这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等,导致皮质醇、醛固酮等激素合成受阻。先天性肾上腺皮质增生的症状取决于具体类型,可能包括高血压、低血钠、高血糖、生长迟缓以及生殖系统发育异常等。
确诊通常需进行电解质分析、ACTH刺激试验、尿液香草扁桃酸(VMA)水平检测以及基因检测等。治疗措施主要包括糖皮质激素替代疗法,如氢化可的松,以及盐皮质激素补充,如氟氢可的松;对于某些特定类型的患者,还需使用雄激素治疗。
先天性肾上腺皮质增生患者应定期监测电解质平衡和血压,遵循医嘱调整饮食结构,保证充足休息,有利于病情管理。
2024-02-23 02:24
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