发病时间:不清楚
囊性纤维病是什么遗传
补充说明:囊性纤维病是什么遗传
a******W 2021-07-15 22:13
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囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病,其遗传方式为父母双方各提供一条染色体,当两条染色体均异常时才会发病。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变导致蛋白质功能缺陷,影响了氯离子跨膜转运,进而引发一系列生理效应异常的情况。这些异常包括黏液过度分泌、气道阻塞等,最终导致肺部感染和呼吸困难。囊性纤维病的症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻窦炎、汗液呈咸味以及营养不良等。
针对囊性纤维病的诊断通常需要进行基因检测以确认CFTR基因是否有突变;此外还可通过胰腺酶水平测定、高分辨率胸部CT扫描来评估病情。囊性纤维病的治疗主要包括抗生素治疗如环丙沙星预防肺部感染、盐酸氨溴索口服溶液缓解呼吸道症状以及营养支持疗法改善患者营养状况。
囊性纤维病患者应避免吸烟环境,保持良好的室内通风,以减少肺部炎症反应,促进气道健康。
2024-01-12 05:44
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