发病时间：不清楚
进行性半侧萎缩症会遗传吗
补充说明：进行性半侧萎缩症会遗传吗
a******W 2021-07-15 22:13
进行性半侧萎缩症 常染色体显性遗传病 大脑 发育迟缓 神经系统检查
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性半侧萎缩症是由PAX6基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此有遗传风险。
进行性半侧萎缩症属于常染色体显性遗传病，因为该疾病涉及特定的遗传模式，在家族中有患者的情况下，后代患病的风险增加。
进行性半侧萎缩症还可能与神经生长因子缺乏、神经递质异常等有关，这些因素也可能导致一侧大脑发育迟缓或功能减退。针对此类病因，需要考虑的是患者的既往史、神经系统检查以及影像学评估。
在诊断进行性半侧萎缩症时，应考虑到其遗传特点，并建议携带者进行基因咨询和检测。对于已经确诊的患者，重点是管理症状，延缓病情进展，提高生活质量。
2024-02-02 02:32
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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