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急性间歇性卟啉症是什么病
补充说明：急性间歇性卟啉症是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
急性间歇性卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统和皮肤出现症状。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的。该疾病涉及ALA合酶基因突变，影响了血红素合成途径中的一个关键步骤，导致卟胆原积累并干扰神经递质的正常功能。患者可能经历腹部绞痛、精神异常、睡眠障碍等神经系统症状，以及皮肤黄褐斑、光敏反应等皮肤症状。
诊断通常需要血液检测以测量尿液中的卟啉水平，磁共振成像也可用于评估大脑和脊髓的受累程度。治疗策略包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖疗法以及遵医嘱服用抗癫痫药物如片、丙戊酸钠缓释片等。
患者应避免摄入酒精和含有亚硝酸盐的食物，因为这些物质可能会加重病情。如有任何疑问，请及时咨询专业医生。
2024-01-03 06:46
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