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结节性脑硬化能治好吗
补充说明：结节性脑硬化能治好吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化症无法彻底治愈，但可通过治疗控制病情进展。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长、分化过程中发挥关键作用。当其功能异常时，会导致细胞过度增殖形成结节状病变，从而出现一系列临床表现。虽然目前没有针对该病的根本治疗方法，但通过早期诊断和规范化管理可以显著减轻症状并提高生活质量。
对于某些轻度症状且未引起明显功能障碍的患者，可能不需要特殊治疗，只需定期监测病情变化即可。
建议患者遵循医嘱，积极配合医生制定的个性化治疗方案，并注意生活方式调整，如保持充足睡眠、均衡饮食等，以辅助改善病情。
2024-03-15 17:35
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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