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舞蹈样步态是什么病
补充说明:舞蹈样步态是什么病
2021-07-14 22:13
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舞蹈样步态一般是运动或感觉障碍等原因导致的神经系统或其他系统疾病。临床表现通常为患者不能随意控制肢体及头部的动作,如转颈、耸肩等舞蹈样动作,同时伴有肌张力低下、共济失调等症状。此类病症多出现在儿童和青少年中,以上体征出现时,患者应立即去医院神经内科就诊,明确诊断,针对病因进行治疗。
2022-02-25 15:59
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症状起因:病因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
常见检查:
就诊科室:神经
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