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抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗
补充说明：抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
抗胰蛋白酶缺乏症诊断主要依靠临床表现、血清学检查、病理检查、基因检测等，治疗主要是药物治疗。
1、诊断
抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，可通过基因检测明确诊断。患者可能会出现持续性或间歇性腹泻、呕吐等症状，还可能会伴随出现皮肤干燥、瘙痒、湿疹等症状。
2、血清学检查
患者可以通过血清学检查，检测血清中的抗胰蛋白酶水平，如果抗胰蛋白酶水平低于正常值，则可以初步诊断为抗胰蛋白酶缺乏症。
3、病理检查
病理检查是诊断抗胰蛋白酶缺乏症的金标准，可以通过肺泡灌洗液、肝脏穿刺活检等方式取样，进行病理检查。如果检查结果显示肺泡壁、肝脏等部位存在蛋白质沉积，说明可能存在该疾病。
4、基因检测
基因检测是诊断抗胰蛋白酶缺乏症的重要手段，可以通过对患者的基因进行检测，如果检测结果显示没有产生相应的蛋白酶基因，可以确诊为抗胰蛋白酶缺乏症。
5、药物治疗
患者可以遵医嘱服用醋酸片、醋酸片等糖皮质激素药物治疗，同时可以遵医嘱服用蒙脱石散、盐酸洛哌丁胺胶囊等药物治疗。如果出现呼吸困难症状，可以通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式治疗。
在日常生活中，患者要注意身体健康，如果出现腹泻、皮肤干燥、呕吐等症状，可以到医院就诊治疗。
2021-07-14 00:18
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自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
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