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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检查、病理检查等方式进行确诊。
1、临床症状
糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要是由于糖原代谢障碍，引起糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脏肿大、身材矮小、关节疼痛、肌肉酸痛等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是糖原贮积病。
2、实验室检查
患者还可以及时到正规医院，通过肝功能检查、血糖检查、尿常规检查等，能够判断肝功能、肾功能是否存在异常的情况，也可以辅助诊断糖原贮积病。
3、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过B超检查、X线检查、CT检查等，能够观察到肝脏、心脏等部位是否存在病变的情况，也可以辅助诊断糖原贮积病。
4、基因检查
如果患者在进行实验室检查时，出现了糖原累积病基因突变的情况，则可以确诊为糖原贮积病。
5、病理检查
病理检查是诊断糖原贮积病的金标准，主要是通过肝脏、脾脏等部位进行病理检查，如果在检查时发现肝脏、心脏等部位存在病变的情况，则可以确诊为糖原贮积病。
另外，如果患者存在上述症状，建议及时到正规医院就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下服用阿司匹林肠溶片、双嘧达莫片等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、牛奶、排骨汤等，可以补充身体所需要的营养，也可以增强自身免疫力。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累。
2021-07-13 22:23
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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