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家族性肾性尿崩症的患病原因

发病时间:不清楚

家族性肾性尿崩症的患病原因

补充说明:家族性肾性尿崩症的患病原因

a******W 2021-07-13 17:24

家族性肾性尿崩症 缺陷 肾性尿崩症 肾脏 鞣酸 氢氯噻嗪片 螺内酯片 利尿 排尿 预防措施

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

家族性肾性尿崩症可能因遗传突变、基因缺陷或基因多态性引起,治疗需要考虑遗传因素,建议患者在专业医生指导下进行。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了意外改变,当涉及水通道蛋白基因时,可能导致肾小管对水的重吸收减少,从而引起肾性尿崩症。针对遗传突变导致的肾性尿崩症,可采用基因疗法进行针对性治疗,如腺相关病毒介导的基因替代疗法。
2.基因缺陷
基因缺陷是指由于基因突变而导致蛋白质结构异常或功能缺失,影响肾脏对水的重吸收,进而引发肾性尿崩症。对于由基因缺陷引起的肾性尿崩症,可以遵医嘱使用激素替代疗法,如口服去氨加压素片、鞣酸加压素注射液等。
3.基因多态性
基因多态性指的是不同人群中常见的基因变异形式,这些变异可能会影响某些蛋白质的功能,进而影响肾脏对水的重吸收,诱发肾性尿崩症。若存在基因多态性导致的肾性尿崩症,则需要通过药物调节体内的电解质平衡,比如遵照医生指导服用氢片、螺内酯片等利尿剂。
患者应定期监测每日饮水量和排尿量以评估病情变化。建议进行基因检测,以了解是否存在家族性肾性尿崩症的风险,并采取适当的预防措施。

2024-04-07 06:51

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疾病百科

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尿崩症 (肾性尿崩症)

尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症),或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。

适用药品

醋酸去氨加压素片

弥凝用于治疗中枢性尿崩症,夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

左氧氟沙星片

为减少耐药菌的产生,保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性,左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时,应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考,则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌,确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗,得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同,使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时,铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感,并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人(≥18岁)由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时(如患者不能耐受口服给药等)可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染,建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7~14天治疗方案:治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株(MDRSP*)]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注:MDRSP(多重耐药性肺炎链球菌)指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株:青霉素(MIC≥2μg/mL),二代头孢菌素(如头孢呋辛)、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10~14天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染(轻度至中度),包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案:治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染(轻度至中度)。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染: 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染(轻度至中度)。 吸入性炭疽(暴露后) 适用于吸入性炭疽(暴露后)的治疗,在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时,才能使用左氧氟沙星长期治疗。

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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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