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先天性胫骨假关节是怎么回事
补充说明：先天性胫骨假关节是怎么回事
a******W 2021-07-13 17:27
先天性胫骨假关节 软骨发育不全 维生素D依赖性佝偻病 神经纤维瘤病 骨骼
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性胫骨假关节可能由软骨发育不全、遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变、维生素D依赖性佝偻病、神经纤维瘤病、外伤后继发性感染等病因引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，由于染色体5p上的FGFR3基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长和发育。这会导致胫骨生长受限，形成假关节。对于软骨发育不全引起的先天性胫骨假关节，可遵医嘱使用阿伦磷酸钠、利鲁唑等药物进行治疗。
2.遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致成纤维细胞生长因子受体2蛋白功能缺陷，影响了软骨细胞增殖和分化的信号通路，进而干扰了胫骨的正常生长发育。针对此病因所致的情况，可以考虑通过手术的方式来进行治疗，如胫骨延长术。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由于体内存在一种抵抗维生素D活性代谢产物的物质，导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼病变。该疾病会影响胫骨的矿化过程，造成局部组织缺血坏死，形成假关节。患者可在医生指导下服用维生素D滴剂、维生素AD胶丸等补充维生素D制剂。
4.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传病，由NF1基因突变引起神经嵴细胞异常增生，累及神经系统和皮肤。当肿瘤压迫周围组织时，可能会对胫骨产生间接压力，导致胫骨生长受阻，出现假关节。针对这种情况，可以通过激光疗法来缓解不适症状，其具有促进伤口愈合的作用。
5.外伤后继发性感染
外伤后继发性感染是指在外伤后由于细菌侵入引起的软组织或骨髓腔内炎症反应，若未及时处理可能导致感染进一步扩散，形成脓肿或窦道，严重者甚至会发生骨髓炎，使胫骨发生病理变化，从而形成假关节。针对外伤后继发性感染，可以在医生指导下使用抗生素类药物进行抗感染治疗，比如头孢克肟颗粒、罗红霉素分散片等。
建议定期复查以监测病情进展，必要时可通过X线检查、MRI评估患处状况。日常生活中注意休息，避免剧烈运动，以免加重损伤。
2024-01-14 10:05
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先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
