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小儿脆骨病有什么症状
补充说明：小儿脆骨病有什么症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病表现为身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向、牙齿脆弱等症状。由于该疾病涉及骨骼发育和易骨折，建议及时带孩子到医院的儿科或骨科进行评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长发育，进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生损伤，从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节部位的软骨以及周围韧带受损后，可能会诱发炎症反应，使滑膜分泌增多，从而引起关节肿胀的现象。肿胀多见于频繁受累的关节，如手腕、足踝等，还可能出现皮肤发红、温度升高等伴随症状。
4.骨折倾向
由于先天性Ⅰ型胶原蛋白缺乏，导致骨质脆弱易折断。骨折倾向源于骨骼强度下降，难以承受日常活动中的物理压力。骨折可能发生于任何部位，但常见于长骨干骺端、脊柱和骨盆区域。患者可能感到受伤部位剧痛，甚至出现畸形。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致牙槽骨和颌骨发育不全，牙齿附着不稳而变得脆弱。牙齿容易破碎，尤其是门牙和臼齿，咀嚼食物时易断裂。此外，龋齿风险增加，可能需要早期修复治疗。
针对小儿脆骨病的相关症状，建议进行血液检查以评估电解质平衡，还可通过X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛，如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等。定期监测病情变化，避免剧烈运动和高风险活动，保持均衡饮食，补充钙质和维生素D，有助于促进骨骼健康。
2024-03-08 07:09
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