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结节性脑硬化是什么原因引起
补充说明：结节性脑硬化是什么原因引起
a******W 2021-07-12 17:38
结节性脑硬化 结节性硬化症 免疫系统异常 常染色体显性遗传病 神经
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化可能是由结节性硬化症的遗传突变、感染、免疫系统异常或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.结节性硬化症的遗传突变
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由基因TSC1和TSC2中的突变引起。这些基因编码的蛋白Hamartin和Tuberin在细胞生长和分化中发挥关键作用，当其功能丧失时会导致神经发育异常。针对结节性硬化症的遗传突变，可采用靶向药物进行针对性治疗，如西罗莫司等。
2.感染
中枢神经系统感染可能导致炎症反应和组织损伤，进而出现结节样病变。例如，巨球蛋白血症、朊蛋白病等都可能引起结节性脑硬化。抗病毒治疗是主要手段之一，常用药物包括阿昔洛韦、更昔洛韦等。
3.免疫系统异常
免疫系统的异常激活可能会攻击自身的中枢神经系统组织，导致炎症和结节形成。例如自身免疫性脑炎、多发性硬化的某些亚型等。免疫调节剂可用于控制免疫应答，代表药物有环磷酰胺、甲泼尼龙等。
4.环境因素
长期暴露于某些化学物质或物理因子，如放射线，可能增加患结节性脑硬化症的风险。减少或消除环境中潜在有害物质接触是预防的关键，可通过佩戴防护设备、优化工作场所通风等方式实现。
患者需要定期复查MRI以监测病情变化，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有助于疾病的管理。
2023-12-31 08:02
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
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