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遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是珠蛋白基因突变、血红蛋白异常、溶血性贫血、铁利用障碍性贫血等，需要通过基因检测和血液学检查来确认诊断。确诊后，可考虑遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构改变，影响血红蛋白的功能和稳定性，引起溶血性贫血。针对珠蛋白基因突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺进行治疗。
2.血红蛋白异常
血红蛋白异常是指血红蛋白分子结构发生变异，使其功能受到影响，进而引发溶血性贫血。对于由血红蛋白异常所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可遵医嘱使用维生素B6片、叶酸等药物来纠正贫血状态。
3.溶血性贫血
溶血性贫血是由各种原因导致红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于红细胞膜蛋白结构异常，在血液循环中容易被破坏，出现溶血现象。对于遗传性椭圆形红细胞增多症合并溶血性贫血者，可在医生指导下服用糖皮质激素类药物如、甲泼尼龙等以控制病情发展。
4.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血时，机体对铁的吸收和利用存在障碍，导致铁储备不足，从而影响血红素合成，造成缺铁性贫血。补充铁剂是治疗铁利用障碍性贫血的主要手段，例如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等补铁制剂。
建议定期监测血液学指标，包括血常规、血生化以及地中海贫血筛查，以评估病情变化。必要时，可进行基因检测以确定具体的遗传因素。
2024-01-12 14:43
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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