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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

早衰症的症状包括脱发、疲劳、关节炎、生殖器发育不全、甲状腺功能减退等。由于早衰症是一种罕见的遗传疾病,建议患者及时寻求专业医生进行评估和治疗。
1.脱发
早衰症患者体内激素水平异常,毛囊细胞更新加速,可能导致脱发。脱发可能发生在头部任何部位,但通常从头顶部开始。
2.疲劳
早衰症患者的免疫系统受损,易感染,导致身体持续处于应激状态,从而感到疲劳。这种疲劳感可能伴随整个病程,且无法通过休息缓解。
3.关节炎
由于早衰症患者软骨组织逐渐退化,关节表面受到损伤,可能会引发炎症反应,出现关节炎的情况。此类患者的关节炎症状多见于手、腕和膝关节等大关节。
4.生殖器发育不全
早衰症患者可能存在性腺功能减退,影响生殖器官的正常生长发育。此症状主要表现为男性睾丸和阴茎缩小,女性乳房萎缩和月经停止。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是早衰症中常见的内分泌紊乱表现,主要是因为甲状腺激素分泌不足,影响了机体的新陈代谢和能量消耗。典型症状包括体重增加、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对早衰症的相关症状,建议进行血液检测以评估激素水平是否异常,以及基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括荷尔蒙替代疗法和营养支持治疗。患者应注意均衡饮食,避免高糖、高脂肪食物,保持规律作息,适当运动,如散步或温和瑜伽,以改善生活质量并延缓病情进展。

2024-02-18 09:02

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早衰症 (外貌苍老)

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

  • 症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。

  • 可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征  

  • 就诊科室:老年科

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