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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能异常、智力低下等症状。该病可通过饮食控制来缓解症状，限制食物中的半乳糖摄入量，例如减少乳制品的摄入。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性缺陷导致果糖不能被有效地转化为葡萄糖，从而引起肝脏损伤和代谢紊乱。这可能导致恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。对于果糖不耐受症患者，建议避免食用高果糖的食物，如糖果、饮料等。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由戊二酸脱氢酶基因突变引起，导致戊二酸在体内的积聚。这会影响神经系统的发育和功能，引起智力障碍和其他神经系统问题。该病通常需要特殊的营养支持和药物治疗，如低蛋白饮食和补充维生素B群。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累。长期高苯丙氨酸水平会对大脑造成损害，影响智力发展。新生儿出生后应立即进行筛查，确诊后需采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉以降低苯丙氨酸含量。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酸在体内的代谢途径受到干扰，导致其积累并产生毒性作用。这可能会影响神经递质的合成，进而影响认知和行为表现。赖氨酸代谢异常的治疗包括使用特殊配方的食品和补充赖氨酰胺或其他必需氨基酸。
针对以上提及的各种代谢性疾病，建议定期监测血液中相关物质的浓度，如半乳糖、戊二酸等。必要时，可遵医嘱进行基因检测以评估个体对特定代谢疾病的易感性。
2024-01-15 06:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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