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遗传性高尿酸血症怎么查出来的
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查出来的
2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
遗传性高尿酸血症可以通过化验血尿酸、脑脊液检查出来。遗传性高尿酸血症的诊断基于典型的全身症状和儿童血尿中尿酸的显著增加，单纯的尿酸升高不能作为诊断依据，应与其他神经发育迟缓和慢性肾病合并脑病相鉴别。对于遗传性高尿酸血症的治疗，羟色氨酸联合左旋多巴可以改善临床症状。
2022-05-07 09:19
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医生回答(1)
刘国发 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿酸高是指人类嘌呤化合物的终末新陈代谢产品，重如果因为嘌呤新陈代谢紊乱造成尿酸的增高，出现高尿酸血症重如果因为平常饮食习惯不注重，例如喝高汤、喝啤酒、吃海鲜以及大量进食高脂肪、高热量的饮食，生活习惯，还有益用药品等造成尿酸的增高。
2021-07-13 03:50
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
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清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
氯化钾缓释片
1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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