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小儿遗传代谢病的症状是什么
补充说明：小儿遗传代谢病的症状是什么
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿遗传代谢病的症状包括生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、肌张力异常等，这些症状可能表明存在遗传代谢疾病。由于遗传代谢病的类型多样且严重程度不一，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于正常同龄人，可能伴有体重不增或减轻。
2.喂养困难
由于患儿消化吸收功能障碍，可能导致营养物质摄入不足，从而影响生长发育，出现喂养困难的情况。此症状通常发生在新生儿期或婴儿期，可伴随呕吐、腹泻等症状。
3.特殊面容
由于基因突变导致面部结构发育异常，进而形成特殊的面容特征。特殊面容包括小头畸形、前额突出等，这些特征可能在出生时或婴幼儿时期显现。
4.智力低下
遗传代谢病会影响大脑和神经系统的发育，干扰正常的认知功能，造成智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难以及日常生活自理能力受限。
5.肌张力异常
遗传代谢病会导致神经系统受损，使肌肉无法正常收缩和放松，从而引起肌张力异常。肌张力异常可能表现为肌肉僵硬、运动笨拙或协调性差。
针对小儿遗传代谢病，可以进行血液生化检测、尿液分析、脑脊液检查等。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，如口服葡萄糖耐量试验、血氨基酸分析。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食配方，并确保充足的休息以促进身体恢复。
2024-03-04 04:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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