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小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
补充说明：小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
a******W 2021-07-12 17:39
小儿良性先天性肌弛缓综合征 肌萎缩 腱反射消失 综合征 肌肉
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医生回答(1)
吴水全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿良性先天性肌弛缓综合征可以通过体格检查、实验室检查、肌电图检查、影像学检查、基因检查等方式进行确诊。
1、体格检查
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病，主要是由于神经肌肉接头发育异常所引起的，患儿可能会出现肌肉松弛、肌张力减低、眼睑下垂等症状。医生可以通过观察患儿的肢体动作、面部表情等，初步判断患儿是否患有小儿良性先天性肌弛缓综合征。
2、实验室检查
患儿可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、脑脊液检查、肌电图检查等，可以通过检查结果判断患儿是否存在感染、贫血等情况，有利于排除其他疾病。
3、肌电图检查
医生可以通过肌电图检查的方式，检查患儿是否存在肌肉收缩异常的情况，可以辅助诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征。
4、影像学检查
患儿也可以在医生指导下，通过颅脑CT检查、颅脑MRI检查等方式，明确是否存在颅脑病变，可以辅助诊断疾病。
5、基因检查
由于小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有该疾病的概率会比较高。患儿可以在医生指导下通过基因检查的方式，明确是否存在致病基因，可以帮助医生进行诊断。
如果患儿确诊为小儿良性先天性肌弛缓综合征，建议家长及时带患儿就医，可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。同时，患儿也可以在医生指导下通过按摩、针灸等方式进行辅助治疗。
2021-07-13 02:15
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