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小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
补充说明：小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿良性先天性肌弛缓综合征可以通过体格检查、实验室检查、肌电图检查、影像学检查、基因检查等方式进行确诊。
1、体格检查
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病，主要是由于神经肌肉接头发育异常所引起的，患儿可能会出现肌肉松弛、肌张力减低、眼睑下垂等症状。医生可以通过观察患儿的肢体动作、面部表情等，初步判断患儿是否患有小儿良性先天性肌弛缓综合征。
2、实验室检查
患儿可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、脑脊液检查、肌电图检查等，可以通过检查结果判断患儿是否存在感染、贫血等情况，有利于排除其他疾病。
3、肌电图检查
医生可以通过肌电图检查的方式，检查患儿是否存在肌肉收缩异常的情况，可以辅助诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征。
4、影像学检查
患儿也可以在医生指导下，通过颅脑CT检查、颅脑MRI检查等方式，明确是否存在颅脑病变，可以辅助诊断疾病。
5、基因检查
由于小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有该疾病的概率会比较高。患儿可以在医生指导下通过基因检查的方式，明确是否存在致病基因，可以帮助医生进行诊断。
如果患儿确诊为小儿良性先天性肌弛缓综合征，建议家长及时带患儿就医，可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。同时，患儿也可以在医生指导下通过按摩、针灸等方式进行辅助治疗。
2021-07-13 02:15
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先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
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