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颅内结节性硬化症状
补充说明：颅内结节性硬化症状
a******W 2021-07-12 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
颅内结节性硬化可能表现为癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、视力减退、肾囊肿等症状，这些症状可能提示该疾病的存在。由于结节性硬化症是一种复杂的神经系统疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.癫痫发作
由于肿瘤刺激脑组织异常放电所致。大脑皮层是神经细胞密集区域，受到结节性硬化病的影响时，可能会导致患者出现癫痫发作的症状。
2.智力迟钝
智力迟钝通常由遗传因素和中枢神经系统功能障碍引起，涉及多个基因变异，其中TSC1和TSC2基因编码蛋白Hamartin和tuberin分别调节mTOR信号通路。这些异常会导致神经元发育不全或功能缺陷，影响认知能力。主要表现在大脑皮质区域，可导致认知功能下降。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，主要是因为结节性硬化症的致病基因突变，导致角朊细胞过度增生形成。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上肢等暴露部位，表现为大小不一、质地坚实的丘疹或斑块。
4.视力减退
当结节压迫视神经或视交叉时，会影响视觉信息的传导，从而引发视力减退的现象。眼部受累可能包括视网膜下钙化结节、黄斑区樱桃红点以及视野缺损等。
5.肾囊肿
肾囊肿的发生与结节性硬化症有关，是因为结节性硬化症的致病基因突变，使肾脏组织中出现异常生长的囊泡样结构。囊肿通常位于肾脏的皮质或髓质部分，随着病情进展，囊肿会逐渐增大并压迫正常的肾组织，导致肾功能受损。
针对颅内结节性硬化症状，建议进行头颅MRI、CT扫描以评估脑部情况，必要时还可进行活检以确定诊断。治疗措施可能包括抗癫痫药物如卡马西平或手术切除受影响区域。患者应定期监测症状变化，避免潜在风险因素如感染，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，有助于减少症状发生的风险。
2024-01-31 22:57
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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