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睾丸畸形怎么判断
补充说明：睾丸畸形怎么判断
2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
王世平 副主任医师 济南市人民医院 三甲
擅长：泌尿外科、男科常见病，多发病，擅长结石、前列腺、肿瘤微创治疗。
提问
睾丸畸形可以通过观察其外观、触摸其睾丸、检查其生殖功能等来判断。睾丸畸形一般是先天性发育不良引起的，患者可以到医院进行检查，明确病因后进行针对性治疗。
1、观察其外观
正常情况下，睾丸是位于阴囊内，左右各一个，如果睾丸出现畸形的情况，可能会导致两侧的睾丸出现不对称的现象，还可能会导致睾丸出现萎缩的情况。如果患者出现上述症状，可能是睾丸畸形引起的。
2、触摸其睾丸
正常情况下，睾丸是位于阴囊内，左右各一个，如果睾丸出现畸形的情况，可能会导致两侧的睾丸出现不对称的现象，还可能会导致睾丸出现疼痛的症状。如果患者用手触摸睾丸，出现明显的不对称现象，可能是睾丸畸形引起的。
3、检查其生殖功能
正常情况下，睾丸会分泌雄激素，如果睾丸畸形，可能会导致雄激素分泌不足，从而影响正常的生殖功能。如果患者出现性功能下降、生育困难等症状，可能是睾丸畸形引起的。
除此之外，还可以通过体格检查、激素水平测定、超声检查等方式进行判断。建议患者及时到正规医院的男科进行检查，并配合医生进行针对性治疗，以免延误病情。
2022-07-15 15:26
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
睾丸畸形是指产生在男性睾丸中的畸形。它能够采用多种方式，包含睾丸的数目、位置和大小。如无睾丸、单睾丸、多睾丸、睾丸发育不全但小于正常、睾丸增大等，也可能产生并发症，如疝气、不孕症等。无睾症可选择睾丸移植手术，采用同胞兄弟大概异体睾丸移植。
2021-07-12 21:06
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
