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先天性巨结肠是什么原因造成的
补充说明：先天性巨结肠是什么原因造成的
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能因遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症、小肠结肠炎等引起，导致肠道部分或全部无神经节细胞分布，进而影响消化功能。鉴于该病的复杂性和严重性，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，导致肠道神经发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理和生育决策。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期远端肠管神经节发育不全或消失，使这部分肠管出现痉挛狭窄，进而影响粪便排出，形成近端肠管明显扩张和肥厚的现象。这种病变会导致大便通过受阻，近端肠管因此发生继发性逆蠕动、潴留性肥厚及巨结肠化。对于神经节细胞减少引起的巨结肠，在确诊后应尽早行根治手术，如Hartmann术式或Soave术式，以恢复正常肠道功能。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症患者血液中存在大量单克隆IgM免疫球蛋白，这些球蛋白分子体积较大，难以被正常通透的肠黏膜所吸收，从而在肠道内积累并形成假性梗阻，导致肠内容物通过障碍。巨球蛋白血症所致巨结肠可通过化疗方式缓解症状，常用药物包括环磷酰胺、苯丁酸氮芥等。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由各种感染或非感染性因素导致的小肠和/或结肠炎症，炎症反应可能导致局部水肿和渗出，进一步加重了肠腔狭窄和内容物通过困难。小肠结肠炎引起巨结肠时，需要及时使用抗生素治疗，例如头孢曲松钠、阿莫西林克拉维酸钾等，以控制感染。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现和干预。必要时，医生可能会推荐进行超声波检查、钡剂灌肠造影或直肠肛门测压来评估巨结肠的程度和范围。
2024-01-11 03:28
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
多发人群：婴幼儿人群
临床检查：肛门指检
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
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霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
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溃疡性结肠炎、节段性回肠炎（克罗恩病）。
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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