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枫糖尿症的宝宝早期症状
补充说明：枫糖尿症的宝宝早期症状
a******W 2021-07-11 00:18
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症的宝宝早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸有枫糖气味、喂养困难、肌张力低下、生长发育迟缓等症状。由于枫糖尿症是一种罕见遗传病，建议及时带宝宝就医以进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿症是由于基因突变导致体内某些氨基酸不能正常代谢，这些未被利用的氨基酸会通过尿液排出体外。当这些氨基酸积累到一定程度时，会导致血液中碳酸氢根离子浓度降低，从而引发代谢性酸中毒。上述情况会影响到机体的pH值平衡，使身体处于酸性状态，此时会出现食欲不振、恶心呕吐等症状。
2.呼吸有枫糖气味
枫糖尿症患者由于体内代谢异常，产生特殊的有机酸，这些有机酸具有独特的气味，其中一些化合物如丙酮酸等，在呼吸道中氧化后会产生类似枫糖的气味。这种气味通常会在呼气中明显，尤其是在剧烈运动或发热时更为明显。
3.喂养困难
因为枫糖尿症的患儿存在氨基酸代谢障碍的问题，所以会引起营养吸收不良的情况发生，进而出现喂养困难的现象。如果患儿长时间无法摄入足够的营养物质，则可能会出现体重下降、身高低于同龄人等情况。
4.肌张力低下
肌张力低下可能由神经系统的先天缺陷所致，如枫糖尿症，会影响大脑和脊髓之间的信号传递，导致肌肉收缩无力。这种情况可能导致姿势控制不佳，影响坐立和行走能力，严重者可表现为翻身困难、四肢活动减少等现象。
5.生长发育迟缓
由于枫糖尿症影响了蛋白质的合成和分解过程，导致细胞生长受到抑制，进而影响到患者的生长发育。患者可能出现身材矮小、头围偏小等问题，生长曲线图显示其生长速度落后于同龄儿童。
针对枫糖尿症的诊断，可以进行新生儿筛查检测，以筛查血液中的特定氨基酸水平。此外，还可以进行脑电图、头颅MRI等检查来评估神经系统功能。对于枫糖尿症的治疗，主要是饮食管理，避免高蛋白食物，确保充足的水分摄入。必要时可在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、甘氨酸钠注射液等药物改善病情。家长要定期监测孩子的生长发育情况，同时关注任何异常体征，以便及时处理并优化管理。
2024-02-08 04:35
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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