发病时间：不清楚
神经节苷脂贮积病gm1最终会怎样
补充说明：神经节苷脂贮积病gm1最终会怎样
a******W 2021-07-11 00:36
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂贮积病gm1最终会导致脑功能障碍、运动障碍、智力发育迟缓、共济失调、呼吸衰竭等。
1.脑功能障碍
脑功能障碍是由遗传性代谢疾病导致的中枢神经系统受损。主要表现为认知、行为和情感方面的异常，包括记忆力减退、思维能力下降等。
2.运动障碍
运动障碍是由于神经节苷脂沉积在周围神经中，影响神经传导和肌肉控制。临床表现多样，可从轻微的不协调到严重的肌张力低下或痉挛，导致行动困难。
3.智力发育迟缓
智力发育迟缓是由于神经节苷脂积累干扰了大脑正常的生长和发展过程。这可能导致学习能力和适应新环境的能力受到限制，影响日常生活自理和社会交往能力。
4.共济失调
共济失调是由于神经节苷脂在脊髓后根和周围神经中的累积引起的感觉输入减少和运动协调障碍。患者会出现步态不稳、肢体摇晃、精细运动协调障碍等症状。
5.呼吸衰竭
呼吸衰竭可能由神经节苷脂在呼吸系统中的积累导致肺泡塌陷和通气不足。重症时可出现呼吸困难、发绀等严重症状，甚至危及生命。
神经节苷脂贮积病gm1是一种罕见的遗传性疾病，建议定期进行神经电生理检查以及脑MRI成像以监测病情进展。
2024-02-09 05:36
举报相关问题
向医生提问
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
冻干重组人脑利钠肽
本品适用于患有休息或轻微活动时呼吸困难的急性失代偿心力衰竭患者的静脉治疗。按NYHA分级大于II级。
氧化樟脑注射液
用于中枢性呼吸困难及循环衰竭，也可用于各种疾患的心脏衰弱和呼吸困难。
注射用1，6二磷酸果糖
FDP（1，6-二磷酸果糖）适用于低磷酸血症。低磷酸血症可在急性情况，如输血、在体外循环下进行手术、胃肠外营养时出现，也与一些慢性疾病，如慢性酒精中毒、长期营养不良、慢性呼吸衰竭、中磷酸的耗竭有关。
