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脆骨症怀孕的时候能查出来吗
补充说明：脆骨症怀孕的时候能查出来吗
a******W 2021-07-11 00:19
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脆骨症在怀孕时一般不能被查出来。
脆骨症是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨骼脆弱、关节松弛和皮肤异常脆弱。该疾病主要是由特定基因突变引起的，因此需要针对特定基因的检测才能确定是否患有此病。虽然一些孕妇在妊娠期可能表现出轻微症状，如疼痛或不适，但由于个体差异以及病情轻重不同，所以并不能准确地反映出她们是否患有脆骨症。此外，在孕期进行此类检测可能存在一定的风险，因此不建议对所有孕妇进行常规筛查。
脆骨症患者如果怀孕期间出现骨折或其他严重并发症，则可能会在影像学检查中显示异常。此外，若家族中有脆骨症患者，且母亲的脆骨症是由于新的突变引起，则胎儿也可能患脆骨症。
对于脆骨症患者来说，孕期保健尤为重要，应定期进行产前检查，并遵循医生的指导进行适当的运动以增强肌肉力量和韧带弹性。同时还要注意避免高危活动和保持良好的营养状态，以减少骨折发生的风险。
2024-01-20 17:46
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关节过度活动综合征又名关节松弛症，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
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