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先天遗传代谢病症状
补充说明：先天遗传代谢病症状
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天遗传代谢病可能包括生长迟缓、喂养困难、皮肤黄疸、智力低下、肌张力异常等症状，这些症状可能表明有代谢障碍。建议及时就医以进行相关检测和诊断。
1.生长迟缓
先天遗传代谢病会影响机体正常生长发育，导致生长激素分泌不足或者营养物质吸收利用障碍。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴随体重不增或减轻。
2.喂养困难
由于先天遗传代谢病患者可能存在消化系统功能紊乱的情况，如乳糖不耐受等，此时摄入含有乳糖的食物后会出现腹泻、腹胀等症状，进而影响食欲和进食欲望。此类患者的临床表现包括反复呕吐、腹泻、腹痛以及长期存在不明原因的消瘦。
3.皮肤黄疸
当出现溶血性贫血时，红细胞破坏速率超过骨髓造血的代偿能力，未成熟的血红蛋白释放入血，血液中胆红素水平升高。而胆红素主要通过肝脏摄取、结合、排泄，因此当肝脏无法及时将这些胆红素转化为其他形式并排出体外时，就会在体内积累形成黄疸。黄疸通常表现为皮肤、黏膜和眼白部分发黄。
4.智力低下
先天遗传代谢病可累及大脑神经系统的发育和功能，导致认知、运动和语言能力受损。智力低下的核心特征是适应生活技能的明显缺陷，包括社交互动、沟通技巧和日常活动。
5.肌张力异常
肌张力异常可能是由某些先天遗传代谢病引起的神经系统损伤所致，如脊髓小脑共济失调等。肌张力异常可能导致肌肉僵硬、痉挛或松弛度改变，从而引起姿势和运动控制的问题。
针对先天遗传代谢病的症状，可以进行基因检测、血液生化检查、脑电图等以评估病情。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持治疗或特定的代谢替代疗法。建议密切监测孩子的生长发育情况，定期进行儿科保健访问，确保孩子得到适当的医疗护理和指导。
2024-01-28 03:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
