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胱氨酸尿症症状
补充说明：胱氨酸尿症症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症症状包括肾结石、尿液中羊臭味、肾绞痛、肾功能损害、生长迟缓，诊断通常需要进行血液和尿液分析，治疗可能涉及饮食调整和药物治疗，建议及时就医。
1.肾结石
胱氨酸尿症是由于遗传性代谢障碍导致胱氨酸排泄增多，在酸性尿中形成结晶并逐渐长大而形成的。这些结晶会堵塞肾脏管道，进而引发肾结石。肾结石通常位于肾盂或输尿管，当结石移动时会引起腰部剧烈疼痛。
2.尿液中羊臭味
胱氨酸在体内积累后，可能会导致胱氨酸分解产生具有腥臭气味的硫化氢和二甲基亚砜等物质，从而出现尿液中羊臭味的情况。这种气味通常来自下腹部或盆腔区域，是由膀胱或尿道内的异常气味引起的。
3.肾绞痛
胱氨酸尿症患者容易形成肾结石，当结石移动或阻塞输尿管时，会导致肾绞痛的发生。肾绞痛通常突然发生于脊肋角或腰部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
4.肾功能损害
胱氨酸在尿路中沉积可引起炎症反应和组织损伤，长期未及时处理可能导致肾功能受损。肾功能损害的症状包括腰痛、血尿、蛋白尿等，严重者可能出现贫血、水肿等问题。
5.生长迟缓
胱氨酸在体内的积累会影响机体正常生长发育，尤其是儿童患者，易出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随营养不良、免疫力下降等情况。
针对胱氨酸尿症，建议进行血液和尿液分析、基因检测以及电解质水平测定。治疗措施可能包括调整饮食，减少富含胱氨酸食物的摄入，以及在医生指导下使用柠檬酸钾等药物来碱化尿液，避免结石形成。胱氨酸尿症患者应保持充足的水分摄入，定期监测肾结石风险，并遵循医嘱进行生活方式管理。
2024-05-07 17:58
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肾结石(calculusofkidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。肾是泌尿系统形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于肾脏，输尿管结石几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。肾结石是泌尿系统的常见病，每20个人就有1个可能患有肾结石。
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