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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障等症状，通常伴有智力低下。由于该疾病涉及多个器官系统的问题，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓表现为身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，染色体异常可能导致面部结构发育不全或缺失，从而引起面部畸形。面部畸形可包括小头畸形、眼距过宽等特征，这些改变通常出现在头部和五官区域。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的异常表达可能会干扰心脏的正常发育过程，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病涉及心脏的各种结构缺陷，如房间隔缺损、室间隔缺损等，这些病变可能导致血液循环障碍。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常会影响晶状体蛋白的合成和代谢，使晶状体蛋白变性和混浊，形成白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体上，导致视力模糊或失明。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者存在多种致病基因的表达异常，这些基因参与了神经系统的发育和功能维持，因此会导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力受限。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、眼科检查等。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正，必要时需转至专业医疗机构接受进一步评估和管理。日常生活中，应关注患儿的营养均衡，定期监测生长发育指标，并确保充足的休息以促进身体恢复。
2024-03-05 23:39
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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