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亨延顿病会不会遗传

发病时间:不清楚

亨延顿病会不会遗传

补充说明:亨延顿病会不会遗传

a******W 2021-07-11 00:17

亨延顿病 常染色体显性遗传病 亨廷顿病

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

亨延顿病会遗传。
亨延顿病是由于HTT基因突变所致的常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传意味着只要一个拷贝(来自父亲或母亲)带有致病基因就足以传递疾病。因此,父母患病时,子女有50%的概率继承并表达这种疾病。
亨廷顿病还有可能通过新发突变而发生,即从未携带过该基因突变的人突然获得此突变。这种情况相对罕见,因为正常人群中该基因突变的发生率较低。
亨廷顿病是一种高度遗传性疾病,建议患者及其亲属进行基因检测以评估风险。对于确诊或疑似患者,应提供心理支持、物理治疗和药物管理等综合护理措施。

2024-03-19 00:00

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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