发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病是怎么引起的
补充说明：新生儿遗传代谢病是怎么引起的
a******W 2021-07-11 00:36
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病可能是由遗传突变、染色体异常、基因缺失、基因重复或基因多态性等引起的，这些因素导致胎儿发育过程中关键的代谢过程出现障碍。由于遗传代谢病种类繁多，需要专业医生进行详细评估和诊断，以制定个体化治疗方案。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生变化，导致基因表达异常。这些变化可能会影响关键酶或蛋白的功能，从而干扰正常代谢过程。针对遗传突变的治疗通常需要个体化方案，如特定的生化替代疗法或基因治疗。
2.染色体异常
染色体异常包括数量和结构上的改变，可能导致基因不完整或过度表达。这会导致相关代谢途径的紊乱，引起一系列临床表现。治疗染色体异常的方法主要包括物理治疗、行为疗法以及营养支持等方法。
3.基因缺失
基因缺失指某个基因完全丢失，导致相应蛋白质无法合成，影响了某些代谢途径的完整性。对于基因缺失导致的代谢障碍，可以考虑使用基因替代疗法进行治疗。
4.基因重复
基因重复是指相同或相似的基因片段在染色体上出现两次或更多次，导致相关蛋白质过量产生，进而扰乱正常的生物化学反应。减少基因重复的相关蛋白产量可能是有效的治疗方法，例如应用小分子抑制剂来阻断其功能。
5.基因多态性
基因多态性指的是同一人群中不同个体之间存在的基因变异现象，可能会影响某种酶或蛋白的功能。管理由基因多态性引起的代谢问题需关注患者的具体情况，采取个性化策略，如调整饮食或药物治疗。
新生儿遗传代谢病的风险评估可通过基因检测进行，建议定期监测生长发育指标，以早期发现并干预潜在的问题。必要时，可咨询专业遗传咨询师或儿科医生，制定合适的预防和管理计划。
2024-01-23 18:05
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
