发病时间：不清楚
遗传代谢病是什么原因造成的
补充说明：遗传代谢病是什么原因造成的
a******W 2021-07-11 00:36
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可能由遗传基因突变、染色体畸变、基因缺失、基因重复、基因不完全重排等遗传因素导致的，其病因复杂多样，需要专业医生进行评估和治疗。
1.遗传基因突变
遗传代谢病是由于基因突变导致酶或蛋白结构异常、功能缺陷所引起的一类疾病。这些异常可能会影响身体对某些物质的分解、合成或转运能力。针对遗传基因突变引起的代谢异常，可采用特定的基因疗法进行针对性治疗，如腺相关病毒介导的基因替代疗法。
2.染色体畸变
染色体畸变包括数目和结构的变化，可能导致关键代谢途径中的基因丢失或表达异常，从而影响代谢过程。对于由染色体畸变所致的遗传代谢病，可以考虑使用骨髓移植等方法来纠正异常细胞群体比例。
3.基因缺失
基因缺失是指某个基因未能完整编码，导致相应蛋白质无法正常合成，进而干扰到机体内的生化反应链，出现一系列代谢紊乱的症状。补充相应的外源性酶或者辅因子可能是有效的治疗方法，例如苯丙酮尿症患者需要限制摄入苯丙氨酸并补充低苯丙氨酸配方食品。
4.基因重复
基因重复会导致过多的蛋白质产生，造成生物体内环境稳态失衡，引发代谢障碍。减少重复基因表达的药物研发是主要策略之一，如利鲁唑片可用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗。
5.基因不完全重排
基因不完全重排指的是染色体上某一片段发生位置改变但未丢失，这可能会使某些基因失去功能或过度激活，从而干扰正常的代谢过程。针对这种情况，可以考虑使用靶向药物来调节异常基因的功能状态，比如吉非替尼片适用于表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂耐药后的非小细胞肺癌患者的二线治疗。
建议定期进行新生儿筛查以早期发现遗传代谢病，配合医生进行血氨基酸分析、串联质谱法检测等实验室检查。日常生活中，应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，同时关注患儿的心理健康，提供适当的支持和教育。
2024-01-06 04:12
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期或推迟气管切开的时间。
康莱特软胶囊
益气养阴，消癥散结。适用于手术前及不宜手术的脾虚痰湿型、气阴两虚型原发性非小细胞肺癌。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
