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基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
补充说明：基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
2021-07-10 00:36
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马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：睡眠障碍，失眠，不宁腿综合征，阿尔茨海默病，帕金森病等
提问
基因遗传代谢病婴儿会有一些嗜睡或黄疸、腹泻和呕吐症状 。黄疸以异常黄疸为特征，有些是遗传性代谢性疾病，在早期，可能表现出顽固的低血糖或高血乳酸，这可以通过血液检查发现，如果孩子有这些情况，家长必须带孩子进行全面检查，排除疾病的可能性，如果一个孩子在半夜偶尔会昏迷、抽筋或脚痛，这也是一种高风险的代谢性疾病。
2021-11-01 15:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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清利湿热，益肝退黄。用于湿热郁蒸而致的黄疸，急性黄疸型肝炎，传染性肝炎，慢性肝炎而见湿热内蕴证者，症见脘腹痞闷、口干口苦、右胁胀痛或不适、身重困倦、恶心、大便秘结、小便黄、舌质红苔黄腻，脉滑数。
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