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基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
补充说明:基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
2021-07-10 00:36
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基因遗传代谢病婴儿会有一些嗜睡或黄疸、腹泻和呕吐症状 。黄疸以异常黄疸为特征,有些是遗传性代谢性疾病,在早期,可能表现出顽固的低血糖或高血乳酸,这可以通过血液检查发现,如果孩子有这些情况,家长必须带孩子进行全面检查,排除疾病的可能性,如果一个孩子在半夜偶尔会昏迷、抽筋或脚痛,这也是一种高风险的代谢性疾病。
2021-11-01 15:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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