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小儿遗传代谢病的症状是什么

发病时间:不清楚

小儿遗传代谢病的症状是什么

补充说明:小儿遗传代谢病的症状是什么

2021-07-10 00:36

遗传代谢病 智障 贫血 呕吐 腹泻

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精选回答(1)

马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲

擅长:睡眠障碍,失眠,不宁腿综合征,阿尔茨海默病,帕金森病等

提问

小儿遗传代谢病的症状通常是孩子出现智障、贫血、呕吐、腹泻等情况,一般早期时症状不是很明显,所以经常被忽视。遗传性代谢疾病的主要原因通常是由于父母遗传所致,也有可能是家族性的疾病,因此最好了解其中的病因,才可以更好地治疗,同时注意平时做好日常防护,避免孩子出现受伤。

2021-10-11 13:51

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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