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小儿遗传代谢病的症状是什么
补充说明：小儿遗传代谢病的症状是什么
2021-07-10 00:36
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马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：睡眠障碍，失眠，不宁腿综合征，阿尔茨海默病，帕金森病等
提问
小儿遗传代谢病的症状通常是孩子出现智障、贫血、呕吐、腹泻等情况，一般早期时症状不是很明显，所以经常被忽视。遗传性代谢疾病的主要原因通常是由于父母遗传所致，也有可能是家族性的疾病，因此最好了解其中的病因，才可以更好地治疗，同时注意平时做好日常防护，避免孩子出现受伤。
2021-10-11 13:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
