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先天遗传代谢病症状
补充说明：先天遗传代谢病症状
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天遗传代谢病可能包括生长迟缓、喂养困难、皮肤黄疸、智力低下、肌张力异常等症状，这些症状可能表明有代谢障碍。建议及时就医以进行相关检测和诊断。
1.生长迟缓
先天遗传代谢病会影响机体正常生长发育，导致生长激素分泌不足或者营养物质吸收利用障碍。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴随体重不增或减轻。
2.喂养困难
由于先天遗传代谢病患者可能存在消化系统功能紊乱的情况，如乳糖不耐受等，此时摄入含有乳糖的食物后会出现腹泻、腹胀等症状，进而影响食欲和进食欲望。主要表现在新生儿期出现呕吐、腹泻或便秘等情况，严重时可导致脱水和电解质失衡。
3.皮肤黄疸
当先天遗传代谢病累及肝脏时，可能导致胆红素代谢异常，使未结合胆红素水平升高，超过肝细胞摄取能力时就会出现皮肤黄疸的现象。通常会在出生后数天内出现，持续时间较长且难以消退，伴有瘙痒感。
4.智力低下
先天遗传代谢病会导致脑部神经递质合成减少，影响大脑的功能，从而引起智力低下的表现。智力低下多从婴儿期开始，可表现为运动发育落后、语言发育迟缓以及认知功能缺陷。
5.肌张力异常
先天遗传代谢病中的一些类型可能会干扰神经系统的正常功能，包括肌肉控制。这可能导致肌张力异常，即肌肉紧张度过高或过低。肌张力异常可能表现为肌肉僵硬、动作笨拙或协调性差。
针对先天遗传代谢病的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施需遵医嘱，可能包括饮食调整、营养支持治疗或特定的代谢替代疗法。患者应保持良好的营养状态，避免未经医生指导随意使用特殊配方食品，以减少潜在的风险。
2024-01-17 18:31
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
