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遗传代谢病婴儿期症状
补充说明：遗传代谢病婴儿期症状
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病在婴儿期的常见症状包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、肌张力低下、智力发育落后等。由于遗传代谢病可能涉及多个系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.喂养困难
遗传代谢病是一类由先天性酶缺陷所导致的疾病，由于机体无法正常分解和利用食物中的营养物质，从而影响到正常的消化吸收功能，导致喂养困难。主要表现为婴儿在进食后出现呕吐、腹泻等症状，在临床上还可能伴随体重下降的情况发生。
2.生长迟缓
遗传代谢病会导致身体内蛋白质合成障碍，进而影响细胞分裂增殖的速度，使生长速度减慢。此外，某些遗传代谢病会影响激素水平，进一步干扰正常的生长发育过程。生长迟缓通常表现在身高和体重方面，婴儿可能出现头围增大而身长不匹配的现象。
3.皮肤黄疸
当遗传代谢病涉及胆红素代谢时，可能导致其积累并形成胆红素血症，引起皮肤黄疸的症状。这种黄疸往往出现在新生儿时期，且可能伴有瘙痒感。
4.肌张力低下
遗传代谢病中如脑白质营养不良等，可因神经元损伤导致肌肉控制失调，引发肌张力低下的现象。肌张力低下可能导致肢体无力、运动协调障碍等问题，需要通过临床评估来确定具体表现。
5.智力发育落后
如果遗传代谢病影响了大脑的功能区域，可能会导致认知能力受损，进而影响智力发育。智力发育落后的症状包括婴儿对声音的反应减少、无法顺利地抓握物体以及难以建立眼神接触等。
针对遗传代谢病引起的上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测等相关检查以确诊。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持治疗或遵医嘱使用维生素B6片、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物。同时，应密切监测患儿的生长发育情况，定期进行随访，确保得到适当的医疗护理和家庭支持。
2024-03-15 21:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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