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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2021-07-11 00:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、基因检测等方式进行确诊。
1、体格检查
医生会对患者进行体格检查，观察患者面容是否存在两侧不对称、智力是否正常等情况，初步判断病情。
2、实验室检查
患者可以进行血常规检查，检查血液中的白细胞、血小板、红细胞等是否正常，有助于医生判断是否存在感染、贫血等情况。
3、影像学检查
患者也可以在医生指导下，进行头颅CT、头颅MRI等影像学检查，可以明确大脑内是否存在结节性硬化症的典型表现，如脑室周围白质、基底节、丘脑等部位出现皮脂腺瘤、癫痫发作等。
4、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会通过穿刺、抽取少量脑脊液等方式进行检查，可以判断患者是否存在结节性硬化症的典型皮肤改变，如皮肤血管瘤、甲周纤维瘤等，同时可以判断是否存在颅内结节性硬化症的情况。
5、基因检测
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，通过基因检测可以判断是否存在致病基因，有助于医生制定治疗方案。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-11 20:35
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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