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先天性巨结肠是怎么造成的
补充说明：先天性巨结肠是怎么造成的
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能因遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症、小肠结肠炎等引起，导致肠道部分或全部无神经节细胞分布，进而影响消化功能。鉴于该病的复杂性和严重性，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，导致肠道神经发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理和生育决策。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经管闭合障碍，使远端肠管缺乏神经节细胞，进而影响其分泌和运动功能，导致近端肠管出现继发性巨结肠的现象发生。对于神经节细胞减少或缺如引起的巨结肠，可以遵医嘱使用促进胃肠动力药物来改善症状，比如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是指血液中一种名为IgM的免疫球蛋白水平升高，这会导致粘液积聚并阻碍粪便通过肠道。巨球蛋白血症所致巨结肠可通过化疗控制病情发展，常用药物包括环磷酰胺注射液、美法仑注射液等。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由各种原因导致的小肠和/或结肠炎症反应，炎症因子刺激局部组织，可能导致巨球蛋白血症的发生概率增加。小肠结肠炎患者需要及时就医，在医生指导下服用阿奇霉素胶囊、盐酸左氧氟沙星胶囊等抗生素类药物进行抗感染治疗。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现和干预。必要时，应遵循医嘱进行影像学检查，如超声波或钡剂灌肠X光检查，以评估巨结肠的程度和范围。
2024-01-22 15:13
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
