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新生儿枫糖尿病症状
补充说明：新生儿枫糖尿病症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿枫糖尿病的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、低血糖等，这些症状可能表明新生儿患有罕见的遗传代谢疾病。由于该疾病的严重性及潜在的致死风险，家长应立即带孩子就医进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症导致体内氨基酸代谢异常，尤其是支链氨基酸不能正常代谢，这些氨基酸会干扰肝脏中尿素循环的关键酶，使血液中的氨水平升高。高氨血症会导致碳酸氢盐丢失，从而引起代谢性酸中毒。该症状表现为血液中二氧化碳浓度降低，可能导致呼吸加深加快以增加二氧化碳的排出。
2.呼吸困难
当新生儿患有枫糖尿症时，会出现呼吸困难的症状，主要是因为患者体内存在大量的支链酮酸和支链乙酰辅酶A，这些物质会抑制呼吸中枢，导致呼吸功能受到影响。这种症状可能发生在任何年龄段，但通常在出生后几周内出现，主要集中在胸部区域。
3.喂养困难
由于患儿缺乏能够分解某些特定氨基酸的酶，摄入含有这些氨基酸的食物会导致其身体无法有效利用它们，进而引发一系列不适反应，包括恶心呕吐等消化系统症状以及喂养困难。此症状可伴随其他临床表现如呕吐、腹泻等，在新生儿期尤为明显。
4.生长迟缓
由于枫糖尿症影响了蛋白质的正常代谢，进而影响到机体的能量供应，此时会影响到细胞分裂的速度，所以会导致生长发育缓慢。该症状多见于儿童时期，表现为身高体重增长落后同龄人。
5.低血糖
低血糖是枫糖尿症的一个常见并发症，由于体内缺乏将葡萄糖转化为能量的酶，导致血糖水平下降。低血糖症状可能出现在任何时候，但新生儿更容易发生，表现为嗜睡、喂养困难、易激惹等症状。
针对新生儿枫糖尿症的相关症状，建议进行新生儿筛查检测，以评估是否存在代谢异常。必要时，还需要进行基因检测来确定诊断。对于确诊的患儿，可以遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、甘氨酸钠颗粒改善病情。同时，定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，避免高蛋白饮食，有利于减轻症状并促进健康。
2024-01-06 04:23
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
