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婴儿型黑蒙性痴呆症状
补充说明：婴儿型黑蒙性痴呆症状
a******W 2021-07-11 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿型黑蒙性痴呆表现为智力迟钝、运动发育迟缓等症状，伴随肌张力减低、腱反射减弱、皮肤和毛发色素加深等体征。由于这是一种遗传性神经退行性疾病，建议及时就医以评估和管理病情。
1.智力迟钝
由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力迟钝的现象。智力迟钝主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄儿童的情况。
2.运动发育迟缓
遗传因素、环境因素等都可能会影响脑部的功能，使脑部无法正常控制肌肉活动，从而引发运动发育迟缓的症状。运动发育迟缓通常表现为坐立、站立、行走等大运动发育延迟，也包括精细动作如抓握物体的发育滞后。
3.肌张力减低
当存在遗传代谢性疾病时，可能会导致神经系统受损，此时会出现肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致患者出现姿势平衡障碍、肢体无力等症状。
4.腱反射减弱
如果存在遗传代谢性疾病，则会导致神经系统的传导功能受到影响，从而使腱反射减弱。腱反射减弱是指敲击患者的膝关节或跟腱时，小腿后部肌肉收缩反应减弱或消失，这表明感觉神经、运动神经或神经-肌肉接头的功能异常。
5.皮肤和毛发色素加深
遗传代谢病可导致黑色素合成增加，因此会引起皮肤和毛发色素加深。色素沉着通常出现在面部、手掌和脚底等暴露于阳光下的区域，有时伴有雀斑样皮疹。
针对婴儿型黑蒙性痴呆，可以进行染色体分析、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括营养支持疗法和物理康复训练。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育指标，同时关注其日常活动和行为变化，以早期发现并干预相关症状。
2024-03-11 06:19
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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