发病时间：不清楚
糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-07-11 00:17
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他检查等方式进行确诊，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所引起的。如果患者存在糖原贮积病，可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状，还可能会出现面色苍白、身体乏力、心慌等症状。如果患者存在上述症状，则可以初步考虑是糖原贮积病。
2、实验室检查
患者还可以及时就医，通过实验室检查的方式进行确诊。糖原贮积病的患者可以在医生指导下使用生长抑素、醋酸奥曲肽等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过肝移植手术进行治疗。
3、影像学检查
患者还可以及时就医，在医生指导下进行影像学检查，如X线检查、心电图检查、超声心动图检查等，可以明确患者身体各器官的发育情况，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
4、病理检查
病理检查是诊断糖原贮积病的金标准，可以通过穿刺、活检等方式取得患者的肝脏、肌肉等部位的活体组织，然后进行病理检查，如果存在糖原贮积病，通常可以发现肝脏、肌肉等部位的细胞存在特异性的酶缺陷。
5、其他检查
患者还可以及时就医，通过基因检测的方式进行检查，可以检测到DNA的突变，可以明确诊断。
如果患者确诊为糖原贮积病，可以在医生指导下使用特殊的药物进行治疗，比如酶替代治疗、底物抑制疗法等，可以有效改善患者的症状，提高生活质量。同时，患者还需要注意加强营养，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等，有助于增强抵抗力。
2021-07-11 12:23
举报相关问题
向医生提问
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
