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神经肌肉遗传病有哪些及症状
补充说明：神经肌肉遗传病有哪些及症状
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经肌肉遗传病通常会出现肌肉无力、肌肉萎缩、眼睑下垂、眼球运动障碍、听力障碍等症状，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、肌肉无力
神经肌肉疾病会导致肌肉收缩异常，出现肌肉无力的情况。如果是神经肌肉疾病导致的，患者可以在医生的指导下服用营养神经类的药物进行治疗，比如维生素B1片、维生素B6片等，同时还可以遵医嘱服用甲钴胺片、谷维素片等药物来营养神经。
2、肌肉萎缩
如果患者的病情比较严重，可能会导致肌肉出现萎缩的情况。建议患者可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用复合维生素片、甲钴胺片等药物进行治疗。
3、眼睑下垂
神经肌肉疾病会导致眼睑下垂，主要是因为神经肌肉疾病会导致眼睑部位的肌肉出现麻痹的情况，从而引起眼睑下垂的症状。对于病情较轻的患者，一般可以通过上睑提肌缩短术、额肌悬吊术等方式进行治疗。而对于病情较严重的患者，则可以通过上睑提肌腱膜修复术、额肌瓣悬吊术等方式进行手术治疗。
4、眼球运动障碍
神经肌肉疾病会导致眼球出现运动障碍，主要是因为神经肌肉疾病会导致眼部的肌肉出现麻痹的情况，从而引起眼球运动障碍。对于病情较轻的患者，一般可以通过上睑提肌缩短术、额肌悬吊术等方式进行治疗。而对于病情较严重的患者，则可以通过上睑提肌腱膜修复术、额肌瓣悬吊术等方式进行手术治疗。
5、听力障碍
神经肌肉疾病会导致神经出现损伤的情况，从而引起听力障碍。患者可以在医生的指导下服用营养神经类的药物进行治疗，比如甲钴胺片、维生素B1片等，同时还可以遵医嘱服用谷维素片、维生素B6片等药物来营养神经。
患者在日常生活中要注意休息，避免劳累，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、西红柿等，有利于补充机体内所需要的营养成分。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-07-11 12:05
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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