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结节性脑硬化是什么原因引起
补充说明：结节性脑硬化是什么原因引起
a******W 2021-07-11 00:16
结节性脑硬化 结节性硬化症 免疫系统异常 常染色体显性遗传病 结节
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化可能是由结节性硬化症的遗传突变、感染、免疫系统异常或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.结节性硬化症的遗传突变
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由基因TSC1和TSC2中的突变引起。这些基因编码的蛋白Hamartin和Tuberin参与细胞生长调控，突变导致细胞过度增生形成结节。针对结节性硬化症的管理可能包括使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂如西罗莫司。该药物通过阻断mTOR通路减少细胞增殖。
2.感染
某些病毒、细菌或其他微生物感染可能导致神经系统损伤，进而诱发结节性脑硬化。例如，巨球蛋白血症-肌阵挛可伴随结节性硬化症出现。抗病毒治疗是针对这类感染的主要手段，常用药物有阿昔洛韦、更昔洛韦等。
3.免疫系统异常
免疫系统的异常反应可能会对中枢神经系统造成伤害，从而增加结节性脑硬化的风险。免疫调节治疗可用于控制免疫系统异常，代表性药物为环磷酰胺。
4.环境因素
长期暴露于某些化学物质或物理因子，如放射线，可能增加患结节性脑硬化的概率。减少或消除环境中潜在有害物质接触是预防的关键，可通过佩戴防护设备或调整工作场所来实现。
患者应定期进行神经影像学检查，监测病情变化。建议采取低碘饮食，避免食用紫菜、海带等高碘食物，以免影响甲状腺功能检测结果。
2024-01-13 17:50
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
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治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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