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遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
a******W 2021-07-11 00:15
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状。这些症状可能表明神经系统问题，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性脊髓小脑共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，影响肌肉协调性和平衡能力。站立不稳是由于深感觉和前庭系统受损，使身体无法正确感知自身位置。主要表现为患者在静止状态下出现摇晃或偏斜，在试图保持直立时尤为明显。
2.眩晕
眩晕可能由内耳迷路水肿、前庭神经元损伤等引起，这些都可能导致前庭神经系统功能紊乱，进而引发眩晕的症状。眩晕常描述为头晕或不稳感，有时伴有恶心或呕吐。
3.呕吐
呕吐可能是由于前庭神经核及其通路上的病变刺激了呕吐中枢所致。此外，颅内压增高也会通过延髓孤束核向呕吐中枢传递冲动而诱发呕吐。呕吐通常突然发生，可能伴随恶心，且与头部运动有关。
4.眼球震颤
眼球震颤可能源于前庭神经核及其纤维受累，此时会导致眼外肌运动异常，从而引起眼球震颤的现象。眼球震颤通常表现为非自主性的快速来回移动，可发生在双眼或单眼。
5.吟诗样语言
吟诗样语言多因小脑损害导致发音器官肌肉控制失调，以及咽喉部肌肉紧张度失衡所造成。患者在说话时会出现音调不均、节奏不一致的情况，听起来像在吟诵诗歌。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的相关症状，建议进行磁共振成像以评估大脑和脊髓结构是否异常，还可进行血液样本采集并送至实验室进行基因检测。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时可在医生指导下使用美金刚、盐酸金刚烷胺等药物改善症状。患者应避免剧烈运动，尤其是需要维持平衡的活动，如骑自行车或登山，以减少跌倒风险。饮食方面宜清淡，保证营养均衡，适当补充维生素B族和叶酸，有助于维持神经系统健康。
2024-01-19 12:03
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
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